专题：2024浦江更动论坛

　　9月7日，2024年浦江更动论坛亮相上海张江科学礼堂。 本文图片 倾盆新闻记者 俞凯

　　9月7日上昼，2024年浦江更动论坛迎来首场论坛——“外洋东谈主类表型组论坛：表型组与精确医学专题论坛”。

　　倾盆新闻记者从论坛上获悉，在国度和上海市赈济下，复旦大学等国内顶尖科学团队以发起“大科学缱绻”、推动“更动策源”和“范式变革”为职责，给与“溜达式协同、工程化推动”新模式加速推动东谈主类表型组大科学缱绻的各项先导接头，现在已取得碎裂性进展并达成四个“民众第一”：

　　一是建成民众首个跨设施多维度东谈主类表型精密测量平台并设立全套SOP体系；二是完成民众首个每东谈主测量2.4万个表型的健康东谈主群表型精密测量千东谈主中枢部队，集聚跳动1400东谈主；三是画图民众首版东谈主类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联；四是研发民众首个多组学设施物资“中华家系一号”，并获颁8个国度一级设施物资认证，酌量居品已被欧洲EATRIS大科学方法引进并使用。

　　外洋东谈主类表型组论坛：表型组与精确医学专题论坛。

　　据先容，东谈主类表型组是继东谈主类基因组之后人命科学接头的又一计谋制高点和原始更动源。东谈主类表型组外洋大科学缱绻通过对大范围东谈主群部队开展跨设施、全周期的全景精密测量与数据系统分解，连络和破解基因-环境-表型之间以及宏不雅-微不雅表型之间的关联与调控机制，为生物医学画图新一代“东谈主类表型组导航图”，最终匡助已矣对疾病与健康的精确侵扰。

　　倾盆新闻记者从论坛上获悉，以复旦大学金力院士为代表的中国科学界领先系统淡漠了发起东谈主类表型组大科学缱绻的构思。2016年5月，金力院士在复旦主理的首届“外洋东谈主类表型组大会”上，初度系统淡漠了东谈主类表型组缱绻的中枢任务与道路图。2016年起，科技部、上海市先后赈济金力院士领衔开展一系列东谈主类表型组紧要外洋科技联接接头，进一步奠定了我国在组织外洋东谈主类表型组缱绻中的引颈力与言语权。

　　现在，金力院士团队依然造成1个表型组当然东谈主群中枢部队和8个专项部队的深度表型组数据集。其中，中枢东谈主群数据总量约4.5PB；专项部队包括早发冠心病、高原习服、中老年东谈主群病弱、儿童先心病、原创降糖药临床考研、儿童难治性癫痫、不同膳食模式养分侵扰等8个针对特定东谈主群和特定接头指概念深度表型组专项数据集，数据总量约1PB。

　　2019年9月，经上海市批准，复旦大学发起的独处法东谈主新式研发机构“上海外洋东谈主类表型组接头院”认真成立，承担着组织和洽推动大科学缱绻的紧迫关节职能，高质料发达其协同研发、数据分享、设施化更动、效率改革、计谋智库等功能作用；至2022年9月，我国“十四五”国度重心研发缱绻中已有6个重心专项共31条指南布局表型组学酌量重要问题。

　　复旦大学东谈主类表型组接头院践诺院长、上海外洋东谈主类表型组接头院副院长、寰宇分子影像学会 （WMIS）主席田梅教会在论坛上还知晓了东谈主类表型组大科学缱绻的异日推动设思。她说，为了确保我国在东谈主类表型组接头中的外洋引颈地位，延续栽培更动策源才智，加速科学发现和愚弄改革，异日将以全面实施上海市市级科技紧要专项“外洋东谈主类表型组（二期）”为捏手，聚焦“保持引颈上风”和“抢捏早期获利”两大干线，遵循碎裂四个方面的重要问题：

　　一是延续迭代升级东谈主类表型组导航图并将加强关联与机制考证接头。对东谈主类表型组导航图1.0版发现的强关联进行考证与机制接头，并增强导航图的良好度；中枢东谈主群随访测量获得多个时候点的纵向深度表型数据，延续更动数据分析方法与用具，迭代升级东谈主类表型组导航图2.0版。

　　二是加速构建溜达式外洋国内东谈主类表型组协同更动系统PhenoBank。构建溜达式外洋国内表型测量协同集聚；升级东谈主类表型组大数据平台，建成民繁密节点的表型组数据解决与分析系统PhenoBank。

　　三是加强施行表型组学接头范式。抢先以表型组学接头范式，在特定东谈主群和疾病东谈主群中愚弄接头，分解健康和疾病流程的良好调控机理，发现新的药靶和生物记号物。

　　四是加速推动表型组缱绻接头新发现和新效率的示范改革愚弄。研发高精度、高通量、低资本的东谈主类表型组精密测量新时间；加速表型组缱绻一期的新发现和新效率的示范愚弄。

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